День «солнечных» людей

Ежегодно в начале третьей декады марта в мире отмечается Международный день людей с синдромом Дауна. Дата 21 марта была выбрана неслучайно ­ это символическое обозначение самого синдрома Дауна, причиной которого является трисомия одной из хромосом: у человека, страдающего этим заболеванием, 21­-я хромосома наличествует в трёх копиях. В переводе на «язык календаря» получилось 21-­е число третьего месяца.

Причина, по которой происходит эта аномалия, до сих пор не выяснена. Дети с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой во всех странах мира, независимо от уровня благосостояния семьи или экологии, у родителей, принадлежащих ко всем социальным слоям и этническим группам, с самым разным уровнем образования. Ничьей вины в появлении лишней хромосомы нет!
Дополнительная хромосома появляется либо в результате генетической случайности при образовании яйцеклетки или сперматозоида, либо во время первого деления клетки, которое следует за оплодотворением (то есть, когда яйцеклетка и сперматозоид сливаются).
Синдром Дауна нельзя предотвратить и его невозможно вылечить. Но благодаря последним генетическим исследованиям теперь о функционировании хромосом, особенно о 21-­й, известно намного больше. Достижения ученых позволяют лучше понять типичные особенности этого синдрома, а в будущем они, возможно, позволят усовершенствовать медицинскую помощь и социально­-педагогические методы поддержки таких людей.
Накануне Дня «солнечных» людей в Украине прошли различные акции, цель которых ­ выразить поддержку страдающим синдромом Дауна, а также привлечь внимание общества к проблемам «солнечных» детей и взрослых. Не стал исключением и Кривой Рог.

ЧТО ГОВОРЯТ ГЕНЕТИКИ?
В Криворожском межобластном центре медицинской генетики и пренатальной диагностики накануне Международного дня человека с синдромом Дауна журналисты местных СМИ встретились с медиками­генетиками. Это медицинское учреждение является пионером в области пренатальной диагностики не только в Украине, но и в странах бывшего Советского Союза. Еще в 1980 году в Центре был выполнен первый генетический амниоцентез, то есть забор околоплодных вод. На сегодняшний день проведено около 10 тысяч инвазивных исследований на ранних сроках беременности. Главный врач медучреждения Николай Веропотвелян рассказал о синдроме Дауна, его диагностике и ответил на вопросы журналистов.
По его словам, ежегодно в Днепропетровской области рождаются 25­-35 детей с синдромом Дауна, из них в Кривом Роге ­ 3­5. Большая часть патологий плода (приблизительно 60­70%) выявлялась заблаговременно, после чего подавляющее большинство обследованных женщин прерывали беременность, благодаря чему за последние десять лет показатель рождаемости детей с синд­ромом Дауна по региону и по Кривому Рогу снизился почти в два раза.
А вот в развитых странах на ранних сроках беременности стали все чаще выявлять плод детей с синдромом Дауна. Одна из причин ­ тамошние женщины в первую очередь предпочитают делать карьеру и зарабатывать деньги, а потом уже думают о детях. И это «потом» наступает ближе к 40 годам. А ведь согласно статистике, у молодых женщин вероятность хромосомных патологий синдрома Дауна существует в значительно меньшей степени. Если возраст роженицы 15­-19 лет, то вероятность родить ребёнка с синдромом Дауна 1 на 2300, 20-­24 года ­- 1 на 1600, 25­-29 -­ 1 на 1200, 35-­39 лет -­ 1 на 300, 40­-44 года ­- 1 на 80, старше 45 лет ­- 1 ребёнок на 20-­45 новорожденных. И это касается не только тех, кто рожает впервые, но и тех, у кого уже есть дети, а они хотят второго или третьего ребенка.

ГЛАВНОЕ ­ ВОВРЕМЯ ПРОЙТИ ОБСЛЕДОВАНИЕ
В Украине есть срок ограничения прерывания беременности ­ после 22­х недель аборт делать нельзя, поэтому беременной очень важно вовремя пройти обследование, чтобы у нее было время, если что не в порядке с плодом, прервать беременность. С 11 до 14 недель беременности, а наиболее оптимально ­ 12 недель, женщина в обязательном порядке должна пройти ультразвуковой и биохимический скрининг, или проще говоря ­ комплексное обследование, стоимость которого варьируется в пределах от 300 до 15000 гривен, в зависимости от полноты анализа и стоимости реактивов. Обследование проводится с целью выявления каких­-то врожденных аномалий развития, признаков, которые могут свидетельствовать о том, что у плода может оказаться та или иная патология, в том числе и синдром Дауна.
Николай Веропотвелян отметил, что пока не доказано, передаётся ли синд­ром Дауна по наследству, хотя такие факты имели место. Специалист­генетик считает: «Болезнь Дауна ­ это старый термин, обычно говорят синдром или состояние. Нельзя сказать, что пациенты с синдромом Дауна больны. Да, они не такие как все, у них есть свои особенности, некоторые проблемы. Но целый ряд этих проблем корригируемый, и это очень важно понять. Хотя ребята с синдромом Дауна все внешне очень похожи друг на друга, был даже такой термин «дети одной матери», они все разные, у них свой характер, свои особенности».
Родители детей с синдромом Дауна точно так же, как и все мамы и папы, озабочены вопросом, какое будущее ожидает их детей, каковы перспективы развития, воспитания и обучения ребенка? Прислушайтесь к советам медиков. Дети с синдромом Дауна имеют такие же возможности, как и все другие дети. Они хотят быть со своими родителями в семье, со своими братьями и сестрами, открывать для себя окружающий мир, играть, учиться смеяться и становиться самостоятельнее. Поэтому в первую очередь важно окружить ребенка своей любовью и заботой.

Регина МАЛЬЦЕВА