Фуршет

Николай Веропотвелян: «У каждого ребёнка должен быть шанс появиться на свет»

11-10О проблемах детской патологии, редких заболеваниях, о том, какая помощь оказывается пациентам, которые по разным причинам не могут иметь детей, «Пульсу» рассказал главный врач Межобластного центра медицинской генетики и пренатальной диагностики имени П.Н. Веропотвеляна, доктор медицинских наук, заслуженный врач Украины Николай Веропотвелян.
­

- Николай Петрович, что такое орфанные болезни или, как их еще называют, сиротские, почему они возникают?
-­ Речь идет о большом спектре заболеваний. Их насчитывается более шести тысяч. Основная их масса ­ это наследственно­обусловленные, генетические болезни. Но как показывает практика, к ним относится еще и более редкая онкопатология.
Эта проблема существует достаточно давно. Еще в начале 80­-х годов прошлого столетия в США даже был введен закон об орфанных болезнях, суть которого сводилась к тому, что фармакологические кампании­производители и разработчики медицинских препаратов для лечения редких болезней получали налоговые льготы, поскольку препараты для таких больных достаточно дорогостоящие. Для страдающих тяжелой формой патологии эти суммы просто неподъемные. В Украине к этому пришли лишь спустя три десятилетия, когда в 2014 году вступил в силу соответствующий приказ Минздрава о редких или орфанных болезнях. В него вошли не только генетически обусловленные заболевания, но и более пятидесяти эндокринных патологий, в том числе и генетических, около тридцати относительно редких врожденных пороков развития, а также достаточно обширный перечень иммунных нарушений и более шестидесяти онкологических болезней.
По международным стандартам, критерием орфанных или редких болезней в нашей стране является патология, которая встречается в популяции реже, чем один случай на 2000 населения. Если онкопатология чаще всего встречается у людей относительно старшего возраста, то наследственные болезни, как правило, могут проявляться в раннем детском возрасте, максимально манифистировать в подростковом периоде и привести к глубокой инвалидности.
Не редкость, когда у абсолютно здоровых родителей у новорожденного ребенка может возникнуть такая проблема. Чтобы этого избежать, очень важно изучать свою родословную для ясности, не наблюдалось ли среди родственников обоих супругов это генетическое заболевание. Если же у кого­то оно и было, не следует впадать в отчаяние. Ведь по статистике, в таких случаях при аутосомно­рецессивном наследовании 25% детей могут родиться здоровыми, столько же ­ больными, около 50% могут быть носителями этого заболевания, оставаясь при этом практически здоровыми.
-­ Как избежать подобной патологии, и какие известны способы лечения?
- В нашем Центре практически впервые в Украине с середины 80­-х годов прошлого столетия проводится скрининг новорожденных на предмет врожденных наследственных заболеваний таких, как фенилкетонурия, а также гипотиреоз, муковисцидоз и адреногенитальный синдром. Тогда как во многих странах уже проводятся исследования на свыше сорока наследственных патологий, и многие из них успешно лечатся. У нас же сегодня на диспансерном учете состоят 79 детей до 18 лет, страдающих фенилкетонурией, и 36 ­ старше этого возраста. Это заболевание выявляется путем забора крови из области пятки новорожденного ребенка на специальный тест­бланк, который затем по почте поступает в наш Центр, причем не только из нашего региона, но и Кировоградской области.
При обнаружении патологии нашими специалистами проводятся консультации, на которых родителям объясняют пути лечения. Если же этого не делать, патология будет прогрессировать, детям грозит умственная отсталость и инвалидность. Практически каждый пятидесятый житель вне зависимости от пола является скрытым носителем этого заболевания.
Страдающим фенилкетонурией, которым приходится стать вегетарианцами, врач назначает лечебное питание по специальной диете. Ее особенность ­ в правильном расчете рациона. При этом заболевании кроме мясо­молочных, противопоказаны продукты, богатые на незаменимую аминокислоту ­ фенилаланин, то есть по сути, белковые продукты. Проблема в том, что в Украине практически отсутствуют низкобелковые продукты питания, которые производят в Польше, Германии, Великобритании, Нидерландах и многих других странах. Поэтому государству лечебное питание приходится закупать.
В нашем городе, как ни в одном другом, местной властью выделяются немалые средства, чтобы родители имели возможность его приобрести. Приведу лишь несколько цифр: в год детям до 8 лет выделяется около 15 тыс. грн. на одного ребенка, а от 8 до 18 лет ­ почти 25 тыс. грн. И такая существенная помощь дает свои результаты. Известны случаи, когда благодаря лечению у наших взрослых пациентов, страдающих фенилкетонурией, рождается здоровое потомство.
-­ А сиротскими эти заболевания называются из­за недостаточного финансирования?
-­ Совершенно верно. Кроме фенилкетонурии, чаще всего в нашей области встречаются муковисцидоз, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, мукополисахаридоз. У нашего генетика наблюдается ребенок с редчайшей комбинацией двух наследственных болезней: фенилкетонурии и мукополисахаридоза. Известны также и другие редкие болезни такие, как Гоше, Помпе, Фабри, требующие дорогостоящей диагностики и лечения.
Хотел бы обратить внимание, что государство обеспечивает необходимое лечение детей до 18 лет. Но, к сожалению, болезнь не проходит, а остается на всю жизнь и требует постоянного лечения. Благодаря нашей инициативе, а также активности родительских ассоциаций в нашей области, помощь получают такие дети и после 18 лет. Хотя во многих европейских странах такие болезни не только вовремя диагностируют, но и выделяют немалые средства для оказания таким людям пожизненной помощи. При таком подходе они практически полностью адаптированы в социуме.
-­ Какие еще орфанные болезни выявляют в вашем Центре?
­- С середины прошлого года у нас внедрена и проводится молекулярно-­генетическая диагностика хронического миелоидного лейкоза ­ довольно редкой и тяжелой онкологической болезни крови (1-­2 на 100 тысяч населения), в основе которой лежит генетическая поломка. Речь идет о транслокации между девятой и двадцать второй хромосомой, именуемой Филадельфийской, по названию центра рака в США, где она была впервые описана. Своевременная ранняя диагностика и лечение способны увеличить продолжительность жизни таких больных. До последнего времени подобное исследование в Украине производилось только в Национальном институте рака и Институте гематологии и трансфузиологии в Киеве.
Молекулярно-­генетическое тестирование ДНК в режиме «реального времени» позволяет определить соотношение продуктов нормального и мутантного генов в крови пациента и таким образом отслеживать динамику заболевания и эффективность лечения. Теперь такие исследования доступны не только для жителей города и области, но и других регионов Украины. Однако количество диагностических тестов пока ограничено, и дальнейшее выполнение исследований зависит от дополнительного финансирования.
-­ Что можете сказать о сознании населения, приходят ли в Центр на консультацию молодые люди, которые заинтересованы в здоровом потомстве или большинство ваших пациентов ­ те, кто знает о наследственной проблеме.
­- Обращаются и те и другие. Отрадно и то, что большинство будущих родителей приходят на консультацию хорошо подготовленными о своей конкретной ситуации. Тем не менее, встречаются и те, кто живет в своем закрытом мире и отказывается воспринимать любую информацию. Причем многие из них даже не могут ответить, почему. Поэтому мы и стали инициаторами акции, чтобы вступающим в брак в ЗАГСах выдавались информационные памятки, где бы в доходчивой форме молодоженам объяснялось, где пройти дородовую диагнос­тику, чтобы их будущий ребенок не попал в группу генетического риска.
Нашим Центром проводится тестирование большинства наиболее распространенных наследственных болезней. Мы пренатально, то есть до родов, диагностируем ряд хромосомных и генных болезней, а также внутриутробные инфекции. Если в недавнем нашем прошлом при возникновении проблем, связанных с хромосомной наследственной патологией, врачом-­генетиком предлагалось либо вообще отказаться от деторождения и не иметь детей, либо попытать счастье в другом браке, то с появлением генной пренатальной диагностики ситуация изменилась к лучшему.
­- Николай Петрович, ни для кого не секрет, что есть определенный процент женщин, которые в силу разных причин не могут забеременеть естественным путем. В связи с этим хочу спросить: возглавляемый вами Центр занимается искусственным оплодотворением?
­- У нас, помимо традиционных методов лечения бесплодия, проводится только искусственное осеменение спермой мужа или донора. В масштабах Украины клиники, которые проводят экстракорпоральное оплодотворение, в подавляющем большинстве коммерческие и только несколько ­ бюджетные. Это связано как с приобретением дорогостоящего оборудования, стоимость которого более 500 тысяч долларов, так и расходных материалов. А для закупок нужно пройти тендер, задача которого ­ приобрести товар максимально дешево. В этом же случае, наоборот, цель приобрести максимально лучшее. Ведь чем выше качество, тем, как правило, лучше результат. Репродуктология -­ это не та область, где нужно экономить.
Кроме того, часто случаются срочные закупки, и предусмотреть все на год вперед в одной закупке просто нереально. В частных фирмах клиент платит деньги и там сами решают, что и по какой цене купить. Если бы не эти сложности, подобную технологию мы давно бы освоили. Тем более, что все возможности, а главное ­ специалисты, для этого у нас есть.
-­ Но при экстракорпоральном оплодотворении вероятность положительного исхода в разы выше, чем при искусственном оплодотворении.
-­ Безусловно, при искусственном осеменении эффект самой процедуры ниже и может составлять 5%, максимум ­ 15%. Тогда как при ЭКО он ­ 30-­40%. Да и сама беременность, как правило, протекает благоприятно, без каких­-то патологий, угроза потерять плод относительно невелика.
Есть еще один момент, на который я бы хотел обратить внимание. Пороки развития у плода практически исключены при технологии IMSI ­ отобранном сперматозоиде с хорошими характеристиками без каких­-то морфологических дефектов.
­- Каковы причины бесплодия?
-­ У женщин эти факторы составляют около 60% и могут быть связаны с непроходимостью маточных труб и патологией эндометрии, при перенесенных инфекциях, нарушении созревания яйцеклетки, реже причиной может быть аномалия развития матки, крупная миома и эндометриоз.
Мужское бесплодие наблюдается при неподвижных сперматозоидах или в редких случаях при их отсутствии. Основной причинной могут также быть генетические нарушения, генитальная форма муковисцидоза, простатит, варикоцеле и некоторые другие.
Еще каких-­то 30-­40 лет эти люди были обречены, теперь же абсолютное большинство таких пациентов могут иметь детей. Сейчас все делается для того, что даже при беременности с патологией у ребенка был шанс появиться на свет, но принятие окончательного решения остается за родителями.
­- Но искусственное оплодотворение, наверное, стоит очень больших денег?
­- Несомненно. Например, в такой стране как Израиль, государство расходы берет на себя, пока в таких семьях не родится двое детей, за третьего уже придется платить родителям. В нашей стране согласно действовавшей государственной программе «Репродуктивное здоровье» оплачивается всего одна попытка экстракорпорального оплодотворения независимо от результата.
Хочу отметить, что в нашем Центре также успешно проводится обследование и лечение супружеских пар с привычным невынашиванием беременности.

Беседовал Александр ШИДО