Николай Веропотвелян: «О здоровье ребёнка надо думать ещё до его планирования»

Нет большего счастья для родителя, чем здоровый ребёнок. И ничто так не огорчает, как наличие у малыша проб­лем со здоровьем. Минимизировать эти риски -­ задача Межобластного центра медицинской генетики и пренатальной диагностики. Это уникальное учреждение занимается прогнозированием, диагностикой и лечением подобного рода болезней в нашем регионе.

   Центр был основан почти 50 лет назад по инициативе заслуженного врача Украины, кандидата медицинских наук Петра Веропотвеляна и был первым медико­генетическим учреждением в системе здравоохранения Украины.

   С 2002 г. межобластным центром руководит его сын, доктор медицинских наук, Заслуженный врач Украины Николай Веропотвелян.

   В интервью журналисту газеты «Пульс» врач­-генетик рассказал о профилактике и лечении наследственной и врожденной патологии у малышей и генетической составляющей обоих родителей.

   - Николай Петрович, как много наследственной и врожденной патологии ваш Центр выявляет ежегодно?

 - Когда рождаемость в стране была выше, мы ежегодно выявляли до 650 случаев различных врожденных пороков развития у внутриутробных плодов в регионе. В Кривом Роге это число было несколько меньше -­ от 130 до 150 аномалий развития в год.

   После того, как рождаемость в стране уменьшилась, региональный показатель снизился до 500 случаев, а в период вой­ны ­- до 300. Однако стоит понимать, что снижение числа дородового выявления врожденных дефектов развития и наследственных болезней говорит не столько о том, что дети стали реже болеть, сколько о том, что беременных женщин стало меньше.

  - Как наследственные болезни выявляют в клинике?

  - До 2022 года в Украине проводился лишь базовый неонатальный скрининг. Он представлял собой обследование новорожденного ребенка на самые распространенные наследственные болезни. Все они представляют опасность для здоровья, а отдельные -­ даже для жизни малыша. Это ­ фенилкетонурия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром и врождённый гипотиреоз.

   С конца прошлого года ситуация изменилась. Сейчас в Украине реализуется программа расширенного неонатального скрининга, позволяющая выявить не четыре, как это было раньше, а 21 наследственную патологию.

   Расширенный неонатальный скрининг в Украине проводится на базе четырех региональных лабораторий, в том числе и в нашем центре.

   - Назовите отличительную особенность всех наследственных болезней.

   - Практически все генетические заболевания относятся к числу орфанных, то есть редко встречающихся. Орфанными принято считать патологии, которые встречаются не чаще, чем единожды на 2000 рождений. Среди них есть заболевания, частота распространения которых составляет один случай на несколько тысяч рождений.

   Есть еще и те, которые встречаются значительно реже с частотой один раз на 100 000­ - 300 000 случаев. Например, врождённый тяжелый комбинированный первичный иммунодефицит встречается не чаще, чем один случай на 100 тысяч рождений.

  - У кого из родителей чаще происходит «генетический сбой»?

  - Если говорить о генных мутациях, то практически поровну. При возникновении хромосомных нарушений ситуация иная. Существует два типа половых клеток, передающих наследственность ­- это сперматозоиды и яйцеклетки. У половозрелого мужчины обновление сперматозоидов происходит регулярно, с частотой приблизительно один раз в три месяца.

   У женщин ситуация противоположная -­ когда зарождается эмбрион женского пола, в нём содержится миллион первичных яйцеклеток, количество которых за весь период жизни женщины будет лишь уменьшаться. В то время как количество мутаций в них, наоборот, будет расти, особенно после 35 лет.

   В связи с ростом мутирующих клеток у женщин с возрастом повышается риск рождения ребёнка, имеющего хромосомную патологию. Самой распространённой хромосомной патологией является синдром Дауна, что вызвано дополнительной 21-­й хромосомой.

   Если у двадцатилетних девушек риск рождения такого ребенка составляет 1 на 2000 случаев, то у 35­летней -­ 1 на 350 рождений.

   Больше того, после 40 лет такой ребёнок может родиться у каждой сотой женщины, а после 45 лет ­- у каждой двадцатой.

   - Назовите основные подходы к лечению маленьких пациентов, родившихся с наследственной патологией.

   - Лечение таких детей проводится либо с помощью дорогостоящих фармакологических препаратов, либо с помощью радикального изменения подхода к их питанию. Как пример, возьмём детей, родившихся с фенилкетонурией (ФКУ) ­- наследственным нарушением метаболизма одной из 20 аминокислот ­- фенилаланина.

   Категорически важно, чтобы в организм этих детей не поступал белок в чистом виде. Таких детей нельзя кормить грудным молоком. Без лечения у них наступает глубокая умственная отсталость -­ олигофрения и тяжелая инвалидность. Они пожизненно должны получать специальные продукты питания, не содержащие фенилаланина.

   Адекватное лечение, начатое в первые недели жизни, предотвращает возникновение тяжелых проявлений этой болезни и позволяет сохранить умственно полноценного индивида как для семьи, так и для общества в целом.

  - Насколько дорого обходится лечение?

   - Лечебное питание больного ребенка с фенилкетонурией на первом году жизни обходится примерно в 120 тыс. грн, а в 18 лет ­- больше 250 тыс. грн в год. Еще пример. Есть такое заболевание, как спинальная мышечная амиотрофия, частота возникновения которой составляет 1 случай на 6­-10 тыс. рождений. От нее в первые два года жизни погибает примерно половина детей, родившихся с этой болезнью.

   В Кривом Роге несколько лет назад родилась девочка, имеющая такую патологию. Ей было назначено специальное лечение ­- генная терапия, в рамках которой, маленькой пациентке однократно ввели дорогостоящий препарат «Золгенсма», цена которого на то время составила 2,5 млн долларов!

   Единственная доза этого препарата обеспечивает замену дефектного гена SMN1 на его нормально функционирующую копию без изменения ДНК ребенка, что способствует исчезновению тяжелых проявлений болезни.

  - Какой совет Вы могли бы дать будущим родителям, которые планируют «завести» здорового ребёнка?

  - Первое, с чего нужно начать, -­ изучение родословной супруга, партнера и партнерши. Для этого расспросите своих мам и пап, бабушек и дедушек о том, не было ли у них в роду каких­либо наследственных патологий. Кроме наследственных болезней существует очень много мультифакториальных болезней с высокой генетической компонентой.

   К ним относятся сахарный диабет, различная онкологическая патология, наследственные формы рака молочной железы, рака толстого кишечника и т. д. Если что­-то подобное имело место, целесообразно пойти на консультацию к генетику.

   Перед тем, как зачать ребёнка, обоим супругам стоит отказаться от вредных привычек ­- курения, алкоголя и наркотиков. За несколько месяцев до планируемого зачатия необходимо также начать сбалансированный приём витаминов (особенно фолиевой кислоты) и микроэлементов.

   И когда уже женщина забеременела, необходимо строго выполнять рекомендации врача. Также обязательно нужно пройти трехкратный ультразвуковой скрининг на 11­-й­ - 14­-й; 18-­й­ - 21-­й и 30­-й­ - 34-­й неделях беременности.

   - Какие факторы провоцируют возникновение бесплодия?

   - Причины женского и мужского бесплодия разнообразны. Если говорить о женском бесплодии ­- это чаще всего воспалительные процессы, непроходимость маточных труб, различные гормональные нарушения, иммунологические факторы и анатомические дефекты.

   Мужское бесплодие чаще всего связано с аномальным количеством и качеством спермы.

   - Поддаётся ли бесплодие лечению?

   - Почти все случаи бесплодия в настоящее время лечатся. Почему почти? Бесплодие не может быть вылечено, если женщина имеет мужской набор хромосом или тогда, когда у женщины от рождения нет матки.

    Хотя в мире уже описано полтора десятка случаев успешной трансплантации матки с последующим деторождением, но пока что это ­ эксклюзивные примеры.

   Для мужчин ­- это полное отсутствие собственных сперматозоидов. В таких случаях может применяться донорская сперма.

   В нашей клинике проводится лечение бесплодия традиционными методами. Время, которое требуется на лечение естественным путём ­- год-­два. В отдельных случаях на это придётся потратить и до пяти лет жизни.

   Современные репродуктивные технологии, такие, как искусственное оплодо­творение, позволят значительно быстрее обрести родительское счастье. Еще одна серьезная проблема невозможности деторождения ­- привычное невынашивание беременности.

   В нашем центре имеется многолетний опыт в диагностике и успешном лечении этой сложной патологии, благодаря чему тысячи женщин смогли познать радость материнства.

Владислав ВОЛОБОЕВ